乳腺腫瘍（Mammary Tumor：MT）は、メスの犬や女性に最も多く見られる悪性腫瘍の一つである。現在、分子解析により、各腫瘍タイプが独自の遺伝子シグネチャーを示すことが明らかになっている。リキッドバイオプシーは、腫瘍の包括的な遺伝子解析を可能にし、早期診断と患者の個別化治療を可能にします。女性の場合、BRCA2遺伝子に遺伝する有害な変異は、乳がんのリスクの増加、治療に対する抵抗性、予後の悪化と関連している。雌犬においても、BRCA2遺伝子の乳がん発生への関与やその病原性については、様々なデータがある。そこで、新たに乳がんと診断された犬10頭（RD）、対照犬5頭（CTR）、乳房切除犬5頭（MAST）の血漿DNAサンプル20個について、BRCA2遺伝子の変異を同定することを目的とした。その結果、BRCA2遺伝子には11個の一塩基多型（SNP）が検出され、そのほとんどがエクソン11に存在し、2個のインデル（欠失／挿入）が検出された。しかし、グループ間で検出されたSNP/インデルには、統計的に有意な差はありませんでした。また、インシリコの計算モデルでは、1つのSNP（p.T1425P）と1つの欠失（p.L2307del）のみが削除されたと考えられます。興味深いことに、Ile2614Thr、Ile2614Val、Thr1425Pro、p.L2307delを除くほとんどの共通バリアントは、すべてのグループの血漿中に存在していた。このように、乳腺腫瘍の雌犬のBRCA2遺伝子にはSNPが共通して存在しており、乳がんの女性でも同じような状態が確認されていることがわかった。MTの犬におけるリキッドバイオプシーのアプローチは、遺伝子や治療法の提案に有用である。
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